|
| |||||||
| صحة و صيدلة القسم يهتم بالصحة والتعريف بالامراض وطرق الوقاية منها ونصائح صحية بإرشاد متخصصين في هذا المجال |
 |
| | LinkBack | أدوات الموضوع | انواع عرض الموضوع |
|
#1
03-24-2012, 12:36 PM
| ||
| | ||
 مرض البروفيريا هي مجموعة من الامراض الوراثية الناجمة عن عوز مختلف لبعض الانزيمات المسؤولة عن إنتاج البروفيرين, والذي يعتبر مركبا وسطيا في طريق اصطناع الهيم. عند إتحاد الهيم مع الغلوبين, تنتج لدينا الجزيئة المشهورة (الهيموغلبين) المسؤولة عن نقل الأوكسجين من الرئتين إلى النسج و ذلك ضمن كريات الدم الحمراء. الانواع الرئيسية من بورفيريا كلها تسببها الطفرات فى احدى الجينات المطلوبة لانتاج جزيئ الهيم . أشكال البورفيريا : Forms of porphyria include: ALAD deficiency porphyria,, acute intermittent porphyria,, congenital erythropoietic porphyria,, erythropoietic protoporphyria, ,hepatoerythropoiet ic porphyria,, hereditary coproporphyria, , porphyria cutanea tarda, ,and variegate porphyria. بالأضافة إلى الأشكالَ الوراثيةَ للبورفيريا، بَعْض حالاتِ هذه الاعتلالات المرضيَّة سببها العواملِ غيرِ وراثيةِ مثل الإصاباتِ أَو التعرّضِ إلى بَعْض الأدوية بالوصفاتِ. هذه الحالاتِ مَوْصُوفة ك :بورفيريا متقطعة أَو مُكتَسَبة. 2-أعراض البروفيريا حسب أنواعها المختلفة : تَتفاوتُ الإشاراتُ وأعراضُ البورفيريا بين الأنواعِ. بَعْض أنواعِ البورفيريا (دَعتْ بورفيرياً جلديَّةً) تُسبّبُ الجلدَ أَنْ تُصبحَ حسّاسة جداً إلى نورِ الشمس. عرّضتْ المناطقُ مِنْ الجلدِ إلى الشمسِ هشّة ومتضرّرة بسهولة. الجلد المكشوف قَدْ يتعرض للأحمرار، تَبْثير، إصابات، جَرْح، يَتغيّرُ في الإصطباغِ، ونمو شَعرِ متزايدِ. تَتضمّنُ البورفيريا الجلديَّةُ بورفيريا erythropoietic تناسبية , erythropoietic protoporphyria, hepatoerythropoieti c بورفيريا، وبورفيريا cutanea tarda. الأنواع الأخرى للبورفيريا (دَعتْ بورفيريا حادّةَ) تُؤثّرُ على النظامِ العصبيِ في الغالب. ظُهُور بسرعة ودائم مِنْ الأيامِ إلى أسابيعِ، تَتضمّنُ الإشاراتَ والأعراضَ الحادّةَ ألمَ بطنيَ، تَقَيُّأ، إمساك، وإسهال.و أثناء نوبة شديدة لهذا المرض , قَدْ يُواجهُ الشخص ضعفَ عضلات أيضاً، حُمَّى، خسارة الإحساسِ، وتغييرات عقلية مثل القلقِ والهلوسةِ. هذه الأعراضِ يُمكنُ أَنْ تَكُونَ خطرةَ في الحالاتِ النادرةِ، خصوصاً إذا العضلاتِ التي تُسيطرُ على التنفّس تُصبحُ مشلولاً. تَتضمّنُ البورفيريا الحادّةُ بورفيريا متقطّعةُ حادّةُ وبورفيريا نقصِ ALAD ( ALAD deficiency porphyria). شكلان آخران مِنْ البورفيريا، hereditary coproporphyria و variegate porphyria ، لَهُما مجموعة الأعراضِ والأعراضِ الحادّةِ الذي يُؤثّرانِ على الجلدِ. إرتبطتْ المشاكلُ الطبية الإضافية ببَعْض أنواعِ البورفيريا تَتضمّنُ عدد منخفض مِنْ خلايا الدمِّ الحمراءِ (فقر دم)، تضخم الطحالِ، وظيفة كبدِ شاذّةِ، وخطر متزايد مِنْ تَطوير سرطانِ الكبدِ. العوامل البيئية يُمْكِنُ أَنْ تُؤثّرَ على الحدوثِ بقوة وشدَّةِ الإشاراتِ والأعراضِ في بَعْض أنواعِ البورفيريا. الكحول، تدخين، بَعْض المخدّراتِ، هورمونات، تعرّض إلى نورِ الشمس، أمراض أخرى، إجهاد، وdieting أَو فترات بدون غذاءِ (صوم) يُمْكِنُ أَنْ تطلق العنان لظهور أعراض هذا المرض ملخص عام للأعراض الأكثر شيوعا: 1- تلون البول بلون دموي مسوُّد 2- نمو الشعر بشكل غزير فى كل أنحاء الجسم 3- تلون الحدقة بلون احمر دموى 4- عدم اقتراب الفرد من الشمس لأنه لا يتحملها .. اذا تعرض مريض البروفيريا الى الشمس مدة طويلة قد يموت ويؤدى تعرضه لفترة قصيرة الى تكون البثور و الجروح على الجلد 5- فى حالات نادرة تنمو الاظافر بشكل سريع للغاية حتى و لتبدو كالمخالب أضف الى كل ذلك حالة مريض البروفيريا بشحوبه المخيف وعينيه الحمراوتان. (((((((((ألا يذكرك هذا بمشاهد المذئوبين و مصاصى الدماء فى الافلام؟)))))))))))) 3-ما هي الجينات المتعلقة بالبورفيريا؟ تحدث البروفيريا عند حدوث طفرة على الجينات ذوات الأسماء التالية : ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, and UROS لمعلومات أكثر حول هذه الجينات:uros وتسبب التغيرات على الجين HFE خطر تَطور البورفيريا. http://ghr.nlm. nih.gov/gene= hfe الجينات المتعلقة بورفيريا تقدم تعليمات لجعل الانزيمات اللازمة لانتاج الهيم . وبالتالي التغيرات في أي من هذه الجينات تؤدي إلى خفض نشاط الانزيمات ،الامر الذي يحد من قدرة الجسم على تصنيع الكمية المطلوبة من الهيم heme. في بَعْض أشكالِ البورفيريا، عوامل غير وراثية (مثل بَعْض المخدّراتِ) تَزِيدُ حاجةالجسم لل heme وتزيد بالتالي الحاجة إلى أنزيمات تصنيع ال heme. مجموعة المطلبِ المتزايدِ لهذه الجزيئةِ ونشاطِ الإنزيمِ المخفّضِ يُعرقلُ إنتاجَ heme. كنتيجة، نواتج عرضية مِنْ العمليةِ (مركبات مسمّاة: porphyrins and porphyrin precursors)) تُعزّزُ في أنسجةِ الجسمَ. عندما تُجمّعُ هذه الموادِ السامّةِ في الجلدِ وتَتفاعلُ بنورِ الشمس، يُسبّبونَ الأشكالَ الجلديَّةَ للبورفيريا. تَحْدثُ الأشكالُ الحادّةُ للمرضِ عندما : porphyrins and porphyrin precursorsيُعزّزانِ ويَضرّانِ بالنظامِ العصبيِ والأعضاء الأخرى. واحد مِنْ نوعِ البورفيريا، بورفيريا cutanea tarda، لَهُ كلتا الأسباب الوراثية وغير الوراثية. حوالي 20 بالمائة مِنْ الحالاتِ سببها التغيراتِ في جينِ UROD. الباقية الـ80 بالمائة مِنْ الحالاتِ لاتوجد تغيرات في URODويُصنّفُ كبورفيريامتقطعة أَو مُكتَسَبة. تَحْدثُ هذه الحالاتِ في الناسِ بدون تأريخِ عائليِ مِنْ المرض . البورفيريا المتقطعة أَو المُكتَسَبة cutanea tarda قَدْ تُسبّبُ بالعديد مِنْ العواملِ، بضمن ذلك إستهلاكِ الكحولِ، إصابات (مثل إلتهابِ الكبد سي)، حديدِ زائد في الجسمِ، أَو بَعْض الوصفات الدوائية. التغيرات في جينِ HFE (التي تُسبّبُ حديد زائد فيالجسم ممايسبب لخبطة تدعى hemochromatosis) تَزِيدُ خطرَ تَطوير بورفيريا cutanea tarda أيضاً. إضافة إلى ذلك، عوامل وراثية غير معروفة أخرى قَدْ تُرتَبطُ بهذا الشكلِ مِنْ البورفيريا. 4-كيف يرث الناس مرض البروفيريا؟ 1-بعض انواع البورفيريا هي موروثة في النمط السائد autosomal dominant، مما يعني نسخة واحدة من تغير في الجينات كل خلية يكفي للحد من نشاط الانزيمات وزيادة خطر وضع العلامات والاعراض. تَتضمّنُ البورفيريل المنتقلة وراثيا بشكل سائد البورفيريا المتقطّعة الحادّة acute intermittent porphyria،و أكثر حالاتِ البورفيريا التالية: erythropoietic protoporphyria, hereditary coproporphyria, and variegate porphyria. بالرغم من أن البورفيريا cutanea tarda يُمكنُ أَنْ تَأخُذَ نمطَ ميراثِ السائد، أكثر حالاتِ هذا النوعِ مِنْ البورفيريا مُكتَسَبة أَو متقطع، الذي يَعْني بأنّه هذا النوع غير وراثي. 2-البورفيريا الأخرى مَوْرُوثة في نمطِ الوراثة المتنحي autosomal recessive، , وهذا يعني وجوب تواجد نسختين من الجينات الطافرة في كل خلية حتى يظهر المرض. في معظم الاحيان ، والدي الفرد مع autosomal recessive كل منهما يحمل نسخة واحدة من الجين المعدل ولكن لا تظهر علامات واعراض المرض . تَتضمّنُ البورفيرياالموثة بنمطِ autosomal recessive : ALAD deficiency porphyria, congenital erythropoietic porphyria, وبعض الحالات النادرة من erythropoietic protoporphyria. التغيرات في جين UROD هي المسؤوله عن كل من بورفيريا porphyria cutanea tarda and hepatoerythropoieti c porphyria. الافراد الذين غيرت نسخة واحدة لجين ال UROD في كل خلية تصبح لديهم حالة porphyria cutanea tarda الناس مع اثنين تغير نسخ من UROD في كل خلية واحدة موروثة من كل من الابوين تدعى hepatoerythropoieti c porphyria . 5-انتشار البروفيريا: من المحتمل مجموع المصابين مِنْ 1 في 500 إلى 50,000 شخصِ حول العالم. عموماً، بورفيريا cutanea tarda النوعُ الأكثر شيوعاً مِنْ المرضِ، يُؤثّرُ على 1 إلى 2 في 100,000 شخصِ. لايمكن الأحصاء بشكل دقيق لأن بَعْض أشكالِ البورفيريا، قد تكون مو جودة عند بعض الأشخاص ولكنها تبقى مجهولةُ لأن العديد مِنْ الناسِ يحملون جينا معطوبا ولكن لا يُواجهونَ الإشاراتَ أَو الأعراضَ. البورفيريا المتقطّعة الحادّة الشكلُ الأكثر شيوعاً مِنْ البورفيريا الحادّةِ في أكثر البلدانِ. يَحْدثُ كثيراً جداً في البلدانِ الأوروبيةِ الشماليةِ، خصوصاً السويد، وفي المملكة المتّحدةِ. شكل آخر من أشكال البروفيريا، hereditary coproporphyria ، أُبلغَ عنه في الغالب في أوروبا وأمريكا الشمالية. Variegate porphyria الأكثر شيوعاً في Afrikaner (white) سكان جنوب أفريقيا؛ حوالي 3 في 1,000 شخصِ في هذا السكانِ يُشخّصُ كُلّ سَنَة. يَحْدثُ هذا الشكلِ من المرض أقل بكثيرَ كثيراً في أجزاء أخرى مِنْ العالمِ. يحدث هذا المرض في كلا الجنسين , وغالبا ماتظهر أعراضه في سن البلوغ . 6-العلاج : تعتمدُ المعالجةُ كثيراً على نوعِ البورفيريا ويُمكنُ أَنْ تَكُونَ ناجحَة جداً. الإجراءات الوقائية، التي تَتضمّنُ تجنّبَ بَعْض المخدّراتِ والكحولِ، مهمة أيضاً في أولئك الذين ورثوا البورفيريا، حتىولو لم تظهرَ عِنْدَهُمْ الأعراضُ أبداً . الناقلون بدون الأعراض بالإضافة إلى المرضى الذين عِنْدَهُمْ الأعراضُ يَجِبُ أَن ْيُثقفواَ حول الإجراءاتِ الوقائيةِ. 7-هل البروفيريا قاتلة : على خلاف بَعْض الأمراضِ الوراثيةِ التي فيها كُلّ الأفراد الذين يَرِثونَ جينَ شاذَّ يُصبحُون مرضى، تَتفاوتُ شدَّةَ البورفيريا إلى حدٍّ كبير, بحسب العوامل الإضافية المتغيرةغير العامل الوراثي نفسه. إن معرفة الفرد بالإجراءات الوقائية ضد البروفيريا ,تقلل جدا من احتمال ظهور الأعراض وحدوث نوبات وهجمات حادة لهذا المرض. حتى مع وجود أسايب وقائية وعلاجية حديثة، بَعْض المرضى تتكرر نوبات هذا المرض لديهم .و على أية حال، الموت بسبب الإصابة بالبروفيريا نادر الحدوث 8-الفائدة العلمية من البروفيريا: في مسعاهم لايجاد حل للبروفيرية, أدرك العلماء أن البورفيرية قد لا تكون مجرد مشكلة طبية , و انما أيضاً أداة تخدم الطب. فاذا حقن بورفيرين ما في نسيج مصاب , كورم سرطاني , أمكن تنشيطه بالضوء كي يخرب النسيج و يعرف ذلك الاجراء بالـمعالجة المتقوية بالضوء - photodynamic therapy أو ( المعالجة PDT ) و قد تطور من علاج بعيد الاحتمال للسرطان في السبعينات الى سلاح متطور و فعال ضد تشكيلة منوعة من الخباثات في الوقت الراهن , و حديثاً جداً ضد التنكس البقعي - macular degeneration و حسر البصر المرضي - pathologic وهما السببان الشائعان لعمى البالغين(adult blindness) . تتضمن الأبحاث التي تجري حالياً علاجات رائدة لمرض الشريان الاكليلي ( التاجي ) - coronary artery disease , و مرض العوز المناعي المكتسب ( AIDS ) , و أمراض المناعة الذاتية - autoimmune disease , و رفض الاغتراس - transplantation rejection , و ابيضاض الدم (اللوكيما) . رابعاً : الأساطير القديمة عبر التاريخ التي تتحدث عن مصاص ي الدماء : الأسطوره الأولى "لامتسو" فى الحضاره البابليه : كما يعرف الجميع ان الحضاره البابليه كانت متعدده الالهه مثلها مثل الفرعونيه والاغريقيه الا انها كانت أكثر شبها بالاغريقيه حيث كانوا يعتقدون السماء الها سموه "انوAnu" وتجوز اله السماء اله الارض فأنجب شيطانه تدعى لامتسو ولامتسو حسب وصفها فأن لها جناحان وتمتلك مخالب حاده فى أيديها وأرجلها ويقال أنها كانت تقتل الاطفال اما وهم احياء أو وهم فى بطون أمهاتهم .. وكانوا يعتقدون انه اذا رأها احد الكبار فانها تقتلهم بمص دمائهم وبهذا كانوا يففسرون حالات الاجهاض التى كانت منتشره فى عصرهم .... الأسطوره الثانيه "ليليث" فى الحضاره الاشوريه واعيدت مره اخرى عند اليهود : ليليث كما يعتقد الاشوريون بأنها أول امرأه على سطح الارض وانها رفضت ان تكون عبده لادم "عليه السلام" لذا نشأ بينهم الكثير من الخلافات لذا أرسل الاههم 3 ملائكه لكى يعيدونها الى ادم الاانها رفضت فهددوها بقتل 100 طفل لها يوميا مما أدى الى تحولها الى قاتله للأطفال وشكلها يتشابه كثيرا مع لامتسو فى أنها أيضا تمتلك جناحان ومخالب .. الأسطوره الثالثه "لمياء" بلاد الاغريق: لمياء هذه المره تختلف عن لامتسو وليليث كثيرا وقصتها انها كانت شديده الجمال لدرجه افتان زيوس كبير الالهه نفسه مما ادى الى غضب حيرا زوجه زيوس عليها فعاقبتها بأن تأكل اطفالها بالكامل وعندما خرجت لمياء من تحت تأثير حيرا فأنها غضبت غضبا شديدا وتحولت الى اكله أطفال ... واختلفت صورتها عن السابقتين حيث كانت توصف بأن نصف جسدها لحيه والنصف الاخر لفتاه شرسه المنظر أساطيرأخرى : هناك المئات من الاساطير التى لا يسعنى المجال لذكرها جميعا لذا سأذكر بعضها فى سطور: تحدثت بعض الاساطير الهنديه عن فيتالا وهى تبش القبور وتحولهم الى مصاصى دماء.. وتحدثت الاساطير الصينيه عن مصاصى الدماء وهى الاساطير الاشنع حيث يقولون ان مصاصى الدماء أصلا ناس عاديون ماتوا موتا شنيعا فلم تذهب روحهم الى العالم الاخر فتعود الروح الى الجسد مره أخرى لتقتل الناس ثم بعد ذلك انتشرت أساطير مصاصى الدماء وتحرقت حتى توصلت للشكل الذى نعرفه الان.. أصل جميع أساطير مصاصى الدماء قبل الاساطير السابقه جميعا هى ترانسلفانيا وهى رومانيا الحاليه ولهذا فقد وضع برام ستوكر شخصيته الكونت دراكولا أنها تعي فى احد قصور رومانيا حيث ظهرت أساطير كثيره على انها تحتوى على عدد من الثغرات موجوده فى أماكن معينه تصل الى عوالم أخرى وهى عوالم مصاصى الدماء وعندما تفتح أحد هذه الثغرات ينتقل بعض مصاصى الدماء الي أرضنا الحاليه الأساطير فى أوروبا المتوسطه: طبعا الكل يعرف ان أوروبا فى حضارتها المتوسطه كانت تحوى على الكثير من الجهل وانتشرت عاده حرق الساحرات فىهذا العصر لذا فكان لا بد من مكان ولو بسيط لمصاصى الدماء .. وكانت الاساطير تحكى بأن مصاصى الدماء هم اناس أشرار مثل عبده الشياطين عندما يموتون يحتل الشيطان رووح الميت ويجبرها على العوده الى جسد الميت ثم يحولها الى مصاص دماء ويموت الشيطان فى النهار اذا تعرض الشخص لأشعه |
|
| مواقع النشر (المفضلة) |
| |
العرض العادي
