السلام عليكم اعضاء المنتدى الافاضل والكرام
هذة مشاكرتي بمسابقة افضل تقرير طبي للاخ العزيز *shadow* اتمنا ان تعجبكم
التقرير يتكلم عن انيميا الباقلاء او داء الباقلاء اخترته لان شخص عزيز علية مصاب به
واعتذر عن عدم التنسيق الذي يليق بحضرتكم لاني لست خبيرا بمثل هذه الامور
اتمنا ان ينال اعجابكم
انيميا الباقلاء

يعتبر مرض انيميا الباقلاء من اكثر امراض الأنزيمات انتشارا في العالم.فهو يصيب حوالي 400 مليون شخص ولو نظرنا الى التوزيع الجغرافي للمرض لوجدنا انه ينتشر في مناطق كانت موبوءة بمرض الملاريا . و مرض الملاريا يجعل كرية الدم الحمراء تتكسر و تتحلل عند تعرضها للالتهاب بطفيلي الملاريا، و بذلك لا يستطيع الطفيلي اكمال دورة حياته التي يستلزم العيش داخل كرية الدم الحمراء لبعض الوقت،و بذلك يتخلص الجسم من الملاريا بشكل فعال..وبما ان مرض الأنيميا المنجلية و مرض الثلاسيميا ايضا يعتقد انها امراض تنتشر في المناطق الموبؤة بمرض الملاريا فإنه ليس من الغريب ان يصاب الشخص بهذه الأمراض. فبعض المصابين بمرض الأنيميا المنجلية او الثلاسيميا ايضا مصابون بمرض انيميا الفول.
الأعراض:
يعرف المرض بين الأطباء بمرض نقص خميرة )انزيم( ديهيدروجينيز الكلوكوز 6 فوسفاتي(GLOCUSE 6 PHOSPHATE DEHYDROGENASE )او بالمختصر ( G6PD) ويعتبر هذا المرض من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس.وهو في العادة يصيب الذكور و ينتقل من امهاتهم .وفي بعض الأحيان قد يظهر المرض على الاناث كما ان الذكور المصابون بالمرض ينقلون المرض ولكنهم ينقلونه الى بناتهم ولا ينقلونه الى ابنائهم مطلقا.ونقص الأنزيم يجعل كريات الدم الحمراء معرضة للتحلل والتكسر قبل موعدها المعتاد)والذي في العادة يتجاوز 100 يوم( فيؤدي الى انخفاض في الهيموجلوبين) فقر دم او انيميا( مع انتشار للمادة الصفراء يعجز عن تصفيتة الكبد بشكل سريع
.هناك تفاوت كبير في السن الذي تظهر فيه اعراض المرض.فقد يظهر عند الولادة مباشرة او بعد الولادة فيكون اليرقان عندهم اعلى من المستوى المعتاد و الذي يصيب الكثير من الأطفال الطبيعين كما انه قد يحدث في أي سن و لكنه في العادة يظهر عند ما يتناول المصاب بالمرض الباقلاء او العدس او أي نوع من البقوليات او بعد الأصابة بمرض فيروسي او عند تناول بعض من العقاقير.كما قد تظهر الاعراض من دون ان يصاب الشخص بأي مرض و من دون ان يتناول أي نوع من المواد المؤكسدة كألبقوليات.
ليس هناك اعراض خاصة بمرض انيميا الباقلاء.ولذلك تشترك اعراض هذا المرض بالعديد من الأمراض التي تسبب تكسر او تحلل في في كريات الدم الحمراء. وهذه الاعراض هما فقر الدم و اليرقان)اصفرار الجلد و االعينين( وقد يحدث تكسر في كريات الدم الحمراء بشكل حاد او بشكل مزمن ببطء .ولذلك يمكن ان نقسم اعراض المرض الى هذين القسمين
.ولذلك فالتعريف العلمي لفقر الدم او الأنيميا هو انخفاض مستوئ الهيموجلوبين الى مستوى اقل من المعدل الطبيعي (المعدل الطبيعي يختلف حسب العمر و الجنس ولكن هو دائما فوق 10 غرامات لكل 100 مليمتر من الدم).و يكون لون الشخص المصاب بفقر الدم شاحب و يستدل الطبيب الى ذلك بفحص الغشاء المبطن للجفن السفلي للعين.فكلما قل اللون الأحمر في الجفن كلما دل على انخفاض في مستوى الهيموجلوبين .و عند تكسر كريات الدم الحمراء تنتنج مادة صفراء تعرف بالبيلوروبين ( Bilirubin) ويتخلص منها الجسم عن طريق الكبد.ولكن اذا ارتفع مستوى البيلوربين في الدم )نتيجة لتكسر عدد كبير من كريات الدم الحمراء دفعة واحدة( فانه يرشح والى الجلد وبقية الاعضاء ويظهر لون الجلد و العينين اصفر.و ارتفاع مادة البيلوربين في العادة ليست مضرة الا في المواليد في بعض انواع نقص انزيم G6PD يكون تكسر او تحلل كريات الدم الحمراء بطيء و لا تتكسر الكريات بشكل مفاجىء.هذا النوع من التكسر يسبب فقر دم مزمن وقد يكون مصحوب باصفرار بسيط في الجلد. و قد لا يحدث فقر دم اذا استطاع الجسم انتاج كمية اعلى من الهيموغلوبين تعوض عن النقص المستمر في بعض الأحيان يحدث التكسر لأسباب مجهولة ولكن بشكل عام ان تعرض الجسم لأي مادة مؤكسدة يمكن ان تكسر الدم. واليك بعض من اهم المواد المكسرة للدم والتي ينصح بتجنبها :
1- تناول بعض الاطعمة
وهذه الأطعمة هي البقوليات بجميع انواعها خاصة الباقلاء و العدس و البازلاء والفاصوليا.و تتراوح كمية المادة المؤكسدة بين نوع و اخر من الأطعمة. وقد كون الكمية التي يتناولها الشخص قليلة فلا تسبب له مشكلة ولكن في الكثير من الأحيان يتناول الشخص كمية قليلة فتسبب له تكسر حاد في الدم وا حياننا يتناول نوع معين من الأطعمة لسنوات عديدة ولا تسبب له تكسر وفجاءة تتكسر لديه الكريات بعد تناول كمية قليلة منه.و نظرا للحاجة لنقل الدم لبعض الأشخاص الذين انخفض لديهم مستوى الهيموجلوبين بشكل حاد ،فإننا ننصح جميع المصابين بمرض انيميا الباقلاء تجنب جميع الاطعمة المتعارف انها تسبب تكسر في الدم وعدم التهاون في هذا الأمر نظرا للمخاطر التي قد يتعرض لها الشخص عند نقل الدم له خاصة من الأمراض المجهولة .
2- تناول بعض انواع من الأدوية على كل المصابين تنبيه الطبيب المعالج على انهم مصابون بهذا المرض لكي يتفادى اعطائهم بعض انواع من الأدوية و استبدالها بانواع مأمونة،الا ذا كان الشخص مصابا بالملاريا و يضطر الطبيب على استعمال دواء محدد لهذا المرض.
3- التعرض للالتهابات الفيروسية او البكتيرية
الوراثة وإنزيم G6PD لا شك ان مرض نقص انزيم G6PD يعتبر مرضاً وراثياً ولكنه في العادة يظهر على الذكور ولا يظهر على الاناث .وا لذي ينقل المرض الى الذكور هن الأناث و الذكور المصابة بالمرض تنقله فقط لاناث.قد يبدوا ان الموضوع محير او معقد ولكن يمكن فك كل الطلاسم بمعرفة الجانب الوراثي من القصة.ولكي يسهل عليك فهم الموضوع عليك ان تعرف بعض اساسيات الوراثة .
يقع انزيم G6PD في كروموسوم x وبما ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم x فأنها لديها أيضا نسختان من جين إنزيم G6PD نسخة جاءتها من أمها و الأخرى من أبيها.وبما أن الرجل ليس لدية الا نسخة واحدة من كروموسوم x، فأنه لا يحمل الا نسخة وحيدة من جين إنزيم G6PD.و بما أن الجينات قابلة للعطب فأن حدوث عطب في احدى نسختي جين إنزيم G6PD في المرأة لا يؤدي في العادة للإصابة بالمرض،لان المرأة لديها نسخة إضافية على كروموسوم x الأخر.ولكن الرجل على خطر،فأن إصابة نسختة الوحيدة بعطب يسبب له المرض.
متى يصاب الرجل بالمرض يصاب الرجل بالمرض اذا كانت النسخة التي لدية من جين انزيم G6PD معطوب)به طفرة.(و بما ان جين انزيم G6PD موجود على كروموسوم x و الرجل ليس لديه الا نسخة واحدة جاءته من امه فان المرض ينتقل من الام لأبنائها . و ابناءها المصابين لا ينقلون المرض لأبنائهم لانهم لا يعطون ابناءهم كرموسوم x فهم بل يعطونهم كروموسوم y .فلذلك لا ينتقل المرض من الرجل لأبنائه الذكور اطلاقاً.ولكن الرجل المصاب من الممكن ان ينقل المرض الى بناته لانه يعطيهن نسخته المعطوبة من كروموسوم x الوحيد عنده.( متى تحمل المرأة المرض
تكون المرأة حاملة للمرض اذا كانت فقط احدى نسختي الجين الموجودة على كروموسوم x مصابة بالعطب.
متى تصاب المرأة بالمرض تصاب المرأة بالمرض اذا اصيبت كلتا النسختين التي لديها بالعطب.فلذلك نجد ان النسختان التي على كروموسوم x من الاب ومن الام معطوبة.و هذا يعني ان اباها ايضا مصاب بالمرض وعلى اقل تقدير ان امها حاملة او مصابة بالمرض.وفي ما يلي الحالات التي تصاب بها المرأة بالمرض:
1- عندما يكون الأب مصابا والام حاملة او مصابة بالمرض.وتكثر هذه الحالة في المجتمعات التي يكثر فيها زواج الأقارب ،خاصة الزواج بين ابناء الخالات او الأخوال.
2-عندما يكون الأب فقط مصاب بالمرض بينما الأم سليمة)أي ليست حاملة و لا مصابة بالمرض( .
3- عندما تكون البنت مصابة بمرض أخر يسمى بمتلازمة تيرنر.فهذا المرض يصيب البنات فقط وهو ناتج عن نقص في عدد الكروموسومات .فبدل ان يكون مجموع الكروموسومات 46 يكون لديها فقط 45 كروموسوم .والناقص هو احد نسختي كروموسوم x
إحتمالات الإصابة تعتمد احتمالات تكرر المرض في العائلة الواحدة حسب الحالة المرضية للوالدين.ونظراً الا ان نقص الانزيم لا يظهر على الأناث فاننا سوف نعتمد على الحالة الجينية للأنزيم مباشرة.و لكن على القارئ ان يعرف ان الأطباء في العادة يقيسون كمية الانزيم في الدم و لا يجرون تحليل للجين مباشرة.و السبب في ذلك هو صعوبة اجراء الفحص الجيني على المرضى و لا يجرى هذا التحليل الى في الدراسات و الأبحاث الطبية.وفيما يلي بعض الحالات الجينية للوالدين واحتمالات الأصابة:
الأم سليمة والزوج مصاب نظراً لوجود جين انزيم G6PD على كروموسوم x وليس على كروموسوم y،و نظراً الى ان الأب يعطي ابناءه الذكور كروموسوم y ،فإن جميع ابناءه الذكور يكونون سليمين من المرض.بينما جميع بناته حاملات للمرض.طبعا المرأة الحاملة للمرض لا تصاب بالمرض و لا تظهر عليها اعراض المرض،ولكن عليك ان تعرف انه في بعض الأحيان تظهر اعراض المرض على المرأة الحاملة للمرض.
الأم حاملة للمرض وزوجها سليم ان احتمال اصابة الذكور في هذه الحالة 50% في كل مرة تحمل فيها تحمل فيها الأم.كذلك 50% من الأناث يكن حاملات للمرض كأمهن وفي العادة لا يصبن بالمرض(ولكن ارجع للحالات الأستثنائية لاصابة المرأة كما مر ذكره.
الأم حاملة للمرض وزوجها مصاب ان احتمال اصابة الذكور في هذه الحالة لا ترتفع عن الحالة السابقة فهي 50% في كل حمل.ولكن احتمال اصابة الاناث في هذه الحالة تصل الى 25% ( أي ان كلا نسختي جين انزيم G6PD معطوبتان)و الباقي منهن حاملات للمرض)أي لديهن نسخة واحدة من جين انزيم G6PD معطوب و نسخة سليمة. (
الأم مصابة بالمرض وزوجها سليم ان احتمال اصابة الذكور في هذه الحالة هي 100% كما ان 100% من الاناث حاملات للمرض
الأم والأب مصابين بالمرض و الأم في هذه الحالة مصابة بالمرض و كلا نسختي الجين من انزيم G6PD معطوبتين .ان احتمال اصابة الذكور والأناث في هذه الحالة 100%
علاجه
لا يوجد للأسف علاج شاف من هذا المرض،و لا يمكن التخلص منه ومنعه من الانتقال من جيل لاخر.المرض ليس بالمعدي وليس لمخالطي المصاب او حاملي المرض أي خطر على الأخرين .و المرض لا ينتقل بالمعاشرة الجنسية ولكن كما هو معروف فالصفات الوراثية و يدخل في ذلك الجينات تنتقل من اتحاد الحيوان المنوي بالبويضة .
العلاج من هذا المرض يتمحور حول تجنب تكسر الدم عن طريق تجنب التعرض للمواد المؤكسدة كانواع معينة من الاطعمة والادوية و الالتهابات بشكل عام.


الأطعمة التي يجب تجنبها جميع البقوليات
الأدوية التي يجب تجنبها
الفيتامينات
Vitamin K
(Vitamin C)
مضادات الملاريا
Pamaquine
chloroquine Hydroxychloroquine
Mepacrine (quinacrine)
pamaquine
primaquine
Pentaquine
Biguanides
Pyrimidines
Quinolines
Sulphonamides
Sulphones
مضادات السلفا
Sulfacetamide قطرات للعيون
Sulfanilamide Salioylazulfapyridine (Azulfidine)
Sulfapyridine Sulfasalazine
Sulfamethoxypyrimidine
Sulfaoethamide
N2 - Adetylbulfanilamide
2-Amino-5-Sulfanilylthiazole
Sulfiboxazole (Gantrisin)
Thizolsulfone (Promizole)
Diaminodipenysulfone (DDS)
Solfoxone (or Sulphoxone; Dapsone)
Anti-Inflammatory / Analgesic Drugsالمسكنات و مضادات الروماتزم Salicylic Acid (Aspirin)
Phenacetin(paracetol related)
Antipyrine
Aminopyrine (Pyramidon)
Aniline
Fenamic Acid(ponstan)
Pyrazolone (Acetanilide)
para-aminosalicylic acid
Anti-Bacterial Drugs المضادات الحيوية co-trimoxazole(methiprim)
Cephalsoporins
Chloramphenicol
Nitrofurans (Furadentin)
Nalidixic acid
Furaltadone (Altafur)
Nitrofurazone (Furadin)
Penicillins
Quinolones
Chloramphenicol
Anti-Emetic / Neuroleptic Drugs مضادات التقيؤ Phenothiazine derivatives
Uricosuric Drugs طاردت ا ليوريك Benzoic Acid derivatives
مضادات الهستامين Antazoline
Cardiac/Anti-Hypertensive Drugs ادوية القلب و الضفط
Procainamide
Quinidine
Hydralazine
Anti-Tuberculous Drugs مضادات السل Isoniazide
P.A.S.
مضادت الطفيليات Naphthalene
متفرقات Chelating Agents
Dimercaprol
Methylene blue
Naphthalene
Doxorubicin
L-dopa
انواع محددة من الأعشاب الصينية
الادوية بالخط الفاتح هي الادوية الشائعة


هل هناك أنواع متعددة منه ؟
هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف ، معتمداً على المورث لها Gene، فتختلف الطفرات من منطقة لأخرى، وحيث أنه مرض وراثي فعادة ما نرى أن سكان تلك المنطقة لديهم نفس الطفرة والنوع، كما أن نقص الخميرة ونسبة هذا النقص تختلف من شخص لآخر نتيجة نسبة انتقال المورثات من والديه ونسبة ما لديهم من نقص، ومن هنا يمكن تقسيم الأنواع حسب العرق البشري والمناطق ، ومثال على ذلك:
· حوض البحر الأبيض المتوسط Mediterranean variant: ، وهو الذي يتأثر بالفول،حيث يكون نقص الخمائر شديدا، وقد تظهر الأعراض منذ الولادة.
· الأفريقي African variant : ويوجد في أفريقيا وأمريكا ( ذوي الأصل الأفريقي )، وفيه تكون نسبة الخمائر منخفضة، وهذا النوع لا يتأثر بالفول .
· الصيني وغيره : ويصيب سكان جنوب شرق آسيا Japan variant


احصائيات عامة

احصائيات الوراثة

1. إذا كان الأب مصاب --- الأم غير مصابة وليست حاملا للمرض
· نسبة إنجاب أنثى مصابه ---- صفر
· نسبة إنجاب ذكر مصاب ----- صفر
· نسبة إنجاب أنثى حاملا للمرض ( نقص إنزيم G6PD ) 100% --- أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية

2. إذا كان الأب مصاب ------- الأم حاملا للمرض
· نسبة إنجاب أنثى مصابه – 50% (جميع الأعراض )
· نسبة إنجاب أنثى حاملة للمرض -- 50% ( بدون الأعراض )
· نسبة إنجاب ذكر مصاب -- 50% (جميع الأعراض )

3. إذا كان الأب غير مصاب ------ الأم حاملا للجين
· نسبة إنجاب أنثى مصابه --- صفر
· نسبة إنجاب أنثي حاملة للمرض – 50%
· نسبة إنجاب ذكر مصاب – 50% (جميع الأعراض )

الاعراض الواضحة

ما هي تلك الأعــراض:
الأعراض قد تكون واضحة او خفيفة حسب نسبة نقص الخميرة وكمية المؤثرات ، ومن هذه الأعراض:
1-شحوب فى الوجه نتيجة الأنيميا
2-صداع
3- ضعف عام
4-سخونية
5-دوخة
6-ميل للقىء
7-صفراء
8-إسهال
لماذا يأتى المريض إلى الطبيب
يأتى المريض لهذه الأسباب
1-وجع فى البطن و|أو فى الظهر
2-الشحوب الناتج عن الأنيميا
3-تغيير لون البول إلى اللون الداكن
4-علامات الإصابة بالصفراء
5-حصوات المرارة
6- تضخم الطحال
وقد يكون رقم 5 ناتج عن الإصابات المتكررة والغير ملحوظة مرات عديدة سابقة


التشخيص

التشخيص:
يعتمد التشخيص على:
¨ قصة حدوث الحالة ( يقوم الطبيب بطرح العديد من الأسئلة لمعرفة ما جرى للطفل)
¨ احتمالية الأسباب الأخرى واستبعادها .
¨ وجود احد أفراد العائلة مصاب بنفس المرض .
¨ الفحص السريري
¨ التحاليل المخبرية ( وجود تكسر في الدم ، وجود نقص في الخميرة)



ملاحضات


كما تحدث هذه النوبات في حالة تعرض المريض لبعض الإصابات الميكروبية الحادة.. بل إنه في بعض الأحيان قد تحدث هذه النوبات بصورة تلقائية وبدون سبب محدد كما يحدث في حديثي الولادة.. وقد تصل هذه النوبات إلى درجة من الشدة لدرجة أنها تتطلب في بعض الأحيان عملية نقل دم للمريض.

هذه هي الصورة الرسمية المعتمدة لهذا المرض.. ولكن واقع الحال قد يختلف كثيرا عن هذه الصورة القاتمة.. فمن حيث المبدأ لا يشترط حدوث الأنيميا في حالة تعرض المريض لأي من المسببات الواردة في قائمة الطعام والأدوية.. فقد تحدث النوبات في حال تناول الأغذية، ولا تحدث مع الأدوية والعكس أيضا صحيح، بل إنها قد تحدث نتيجة غذاء بعينه أو دواء بعينه دون بقية الأغذية أو الأدوية الواردة في القائمة التي سبق ان ذكرتها لكم


بعض الفحوصات المهمة

الفحوصات المطلوبة :
1-تحليل البول
2-صورة دم كاملة
3-تحليل لإنزيمات الكبد
4-أشعة تليفزيونية لبطن لمعرفة حجم الطحال ووجود حصوات فى المرارة من عدمه
5-Coombs' test للتأكد من وجود أنيميا تكسير كرات الدم


ما ينصح به الاطباء من العلاج

سبق وان ذكرت ان المرص لا علاج له لحد الان لكن هناك ادوية يمكن ان تساعد منها

1- حبوب حمض الفوليك
2- حبوب الحديد

كيف نصارع المرض

يمكن مصارعة المرض عن طريق

-راحة بالسرير أو بالعناية المركزة إذا استدعى الأمر
-سوائل بالوريد للتغلب على ضعف كمية البول والدخول فى فشل كلوى والعياذ بالله
-نقل الدم للتغلب على انيميا تكسير كرات الدم

وللاسف اقول ان الشخص المصاب حتى لو بلغ 100 سنة لا يشفى منه لانه وراثي لاكن بعد ال 16 يكون اكثر تحملا وبعد ال 25 تتحول اعراض المرض الي اعراض مخففة ضعيفة جدا لا توئثر سلباً ولكن المشكلة عن الكبر اي فوق ال50 سنة حيث تعود الاعراض كما في الصغر ورمبا اكثر خطورة

واسف للاطالة عليكم سادتي الاكرام

اتمنا ان استحسن اعاجبكم واتمنا ان ارى رايكم في التقرير




تحياتي